Trastorno de espectro autista (TEA)

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El autismo es uno de los trastornos más sonados dentro de las patologías de neurodesarrollo infantil, romantizado y también estigmatizado por las series y películas, ha pasado a formar parte de la cultura general, pero realmente ¿Qué tanto sabemos sobre lo que abarca este trastorno? 

  Partamos desde la definición del concepto de espectro; tomado de la óptica para referirse a una condición que no se limita a un conjunto específico de valores, sino que puede variar, sin pasos, en un continuo. Esta palabra se utilizó por primera vez científicamente para describir el arcoíris de colores en luz visible después de pasar a través de un prisma y se ha adoptado para describir el autismo ya que actualmente se considera como un grupo de afecciones que comparten síntomas comunes, origen y pronóstico similar pero cuya presentación clínica es diversa y cambiante a lo largo de la vida. 

  Anteriormente podíamos encontrar al trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, sin embargo, desde la llegada del DSM-V se engloban en una sola categoría como trastorno del espectro autista o TEA. 

  Se considera como trastorno del neurodesarrollo, es heterogéneo, es decir, que se conforma de elementos diversos, es de inicio en la infancia y crónico, afectando dos ejes principales de funcionamiento: 

1. La comunicación e interacción social. 
2. Organización, planificación y flexibilidad en las actividades. 

  A grandes rasgos se identifica por 7 síntomas dentro de estos 2 ejes. 

En la comunicación e interacción social: 

1. Deficiencia de reciprocidad emocional, es decir, que se les complica iniciar, mantener y finalizar conversaciones, compartir intereses, emociones y afecto. 

2. Deficiencias de conductas comunicativas no verbales, o sea los gestos, posturas, lenguaje corporal. 

3. Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones. 

En la organización, planificación y flexibilidad, representada por patrones restrictivos y repetitivos:

4. Movimientos y/o habla estereotipados; puede hacer algunos movimientos, o decir palabras o frases sin un propósito particular y muy repetitivos. 

5. Monotonía, inflexibilidad o rituales, suelen tener una manera muy específica de hacer las cosas y les es complicado cambiar, en ocasiones hasta lo más mínimo de sus rutinas. 

6. Intereses restringidos anormales en intensidad o foco, en otras palabras, cuando algo les gusta van muy en serio hasta convertirse en expertos y conocer la mayor cantidad de detalles. 

7. Hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales, van a los extremos en cuanto a lo que puede afectarles demasiado o no generar reacción alguna. Puede que les de igual si hay mucho frío o calor, pero resultarles insoportable una textura o un olor específico. 

  Para que se considere dentro del espectro autista, debe existir deterioro clínico significativo que no se explique mejor por una discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo. Aunque es posible encontrar personas con autismo junto con el trastorno de desarrollo intelectual, para considerar este doble diagnóstico, el nivel de comunicación social debe estar por debajo del nivel general de desarrollo.  

  Ahora bien, ya que conocemos los síntomas, es momento de saber los grados: 

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  Cabe mencionar que, aunque se clasifica en grados, cada caso se presenta de una manera específica con síntomas particulares y que pueden variar con el tiempo y el momento de la vida. 

  De manera general, los síntomas de trastorno del espectro autista suelen identificarse durante el segundo año de vida, sobre todo en el área del lenguaje, que va un poco por debajo de lo esperado pero que se vuelve más evidente por patrones de comunicación poco comunes y escaso interés en por interactuar. Una característica importante es que puede que los síntomas sean bastante sutiles por años, hasta que las demandas del ambiente superan las capacidades del niño por lo que puede haber casos en los que el diagnóstico tarde un poco más en concretarse. 

¿Qué ocasiona el autismo?

  Es una pregunta que hasta el momento no se ha logrado responder. Por un lado, se considera que tiene una base genética parcial, que algunas variaciones genéticas encontradas y sobre todo epigenéticas, esto es la manera en la que los genes se expresan, tienen un papel relevante en la presencia de autismo, aunque no es la única causa. Se apunta también a factores ambientales, a diferencias en la estructura cerebral y sobre todo a cambios funcionales en la conectividad cerebral, por lo que hasta el momento se considera como de origen multifactorial. 

  Ya hemos ido conociendo un poco sobre el autismo, ahora desglosaremos algunas de sus características neuropsicológicas. 

Cociente intelectual 

Existe una idea común de que ser autista es casi ser un genio, pero la realidad indica otra cosa. Entre el 50 y 75% de los casos el cociente intelectual de las personas con trastorno del espectro autista es inferior al promedio, 12% se encuentran en el rango normal y solo 3% presentan CI sobresaliente, aunque los puntajes también consideran habilidades no verbales y siendo esta área una de las afectadas los resultados pueden ser engañosos, sin embargo, sirven para establecer al menos un panorama general. 

Atención 

Dentro de los diferentes tipos de atención, es importante tomar en cuenta las alteraciones en la atención conjunta, pues existe dificultad para señalar objetos, seguir con la mirada algún objeto e incluso el gesto de señalar de otra persona. Otro aspecto a considerar es la tendencia a la hiperfocalización, es decir, pierde de vista el panorama global, pero a su vez les otorga una capacidad de atención a los detalles que suele ser superior. 

Memoria 

Aunque cada perfil neuropsicológico es variable, en general se ha encontrado un desempeño adecuado en la memoria implícita, memoria a corto plazo, recuerdo libre y con claves, reconocimiento a corto y largo plazo, así como el las capacidades de aprendizaje, sin embargo, la principal alteración se encuentra en la memoria contextual que se refiere a la habilidad de memorizar y discriminar la fuente real de un recuerdo específico que incluye información sobre el tiempo, lugar, personas, emoción o cualquier otra información contextual relacionada con un recuerdo, lo que se asocia a déficits ejecutivos. 

Lenguaje 

Existen dificultades tanto en el lenguaje expresivo como en el comprensivo. Uno de los primeros indicios de afectaciones en esta área es la escasa frecuencia de intención comunicativa, gestos simbólicos, balbuceo, menor comprensión del lenguaje y las reglas de conversación, así como un vocabulario reducido. Por lo regular se limitan a pedir algo y rara vez a comentar o describir algo, aunque sí suelen hacer comentarios irrelevantes y perseverativos pues les cuesta comprender el contexto de las situaciones sociales, pueden hablar con descortesía, sin respetar turnos y con una voz monótona. 

Habilidades perceptivas y visoespaciales 

Por lo general, las personas con autismo suelen tener una capacidad sobresaliente para tareas de diseño con cubos, búsqueda de imágenes, aprendizaje de patrones, sin embargo, el componente social es el que se observa afectado ya que el reconocimiento de rostros, gestos y expresiones, es complicado para ellos.  

Funciones ejecutivas 

Con bastante frecuencia se presentan las fallas ejecutivas, manifestadas en la inflexibilidad cognitiva, respuestas perseverativas, problemas al momento de planificar y organizar actividades que difieran de su rutina ya que se dificulta el cambio de foco de atención. 

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Diagnóstico 

Si durante el desarrollo del niño se observan algunos de los síntomas y características mencionadas anteriormente y con la sospecha del pediatra, se procede a una valoración para realizar el diagnóstico propiamente dicho. Lo ideal sería que se tratara de un equipo multidisciplinario especializado en TEA. 

Los aspectos cruciales a considerar son: 

Evaluación médica y neurológica amplia para identificar la presencia de alteraciones del neurodesarrollo, regresiones evolutivas, encefalopatías, crisis epilépticas, etc.

 

Historia familiar. Debido a la mayor probabilidad de aparición de autismo en hermanos de niños con TEA es importante tener una historia familiar detallada. 

Examen físico y neurológico que incluya examen general, motor y audiometría 

Pruebas de laboratorio. Es posible que se necesite incluir estudios metabólicos, genéticos y electroencefalograma en casos con historial de letargia, vómito, crisis epilépticas tempranas, X frágil, retraso mental o alteraciones morfológicas. Los estudios de neuroimagen están pensados únicamente en casos en que el diagnóstico de autismo no explica los rasgos neurológicos. 

Pruebas diagnósticas. Para una detección específica del TEA existen diversas pruebas y cuestionarios que pueden aplicarse, pero es muy importante enterarse de la validación para cada país, se consideran de enorme utilidad a la entrevista revisada para el diagnóstico de autismo ADI-R y al programa de observación para diagnóstico de autismo ADOS2 que pueden encontrarse en español, hay muchas escalas de desarrollo, entrevistas y otros cuestionarios que pueden servir, siempre y cuando estén validadas o sean parte de una evaluación integral, no se debe utilizar una sola prueba para realizar el diagnóstico. 

Tratamiento 

En el tratamiento suele ser una regla que entre más pronto, mucho mejor, por lo que en cuanto la valoración indique qué es lo que sucede, hay que empezar el programa de intervención. 

  La mejor descripción de un tratamiento efectivo que he encontrado es que debe ser temprano, intensivo, integral y específico. Parece algo simple y obvio, pero es la clave para minimizar las alteraciones en los diferentes entornos del niño. Es importante considerar las rutinas sociales e intereses particulares con el objetivo de favorecer la imitación, la comunicación, el lenguaje, la interacción, la motivación social y la empatía; áreas afectadas en los niños con TEA. 

  En niños pequeños se prefiere una intervención estructurada con apoyos visuales y recompensas simples buscando mejorar las aptitudes de aprendizaje, juego y autonomía. 

  Posteriormente, y de acuerdo a las capacidades intelectuales, que como ya mencioné pueden ser muy variables, debe decidirse sobre la escolarización regular o especial, siempre enfocándose en la integración al grupo, la conducta social, la comprensión del entorno, el lenguaje, comunicación y cualquier dificultad de aprendizaje específica que pueda observarse. 

  En la educación secundaria las exigencias sociales aumentan por lo que mejorar la autonomía y el control de la impulsividad son cada vez más importantes. Es posible que esta etapa haga emerger una mayor sintomatología, incluyendo ansiedad. 

  Al llegar la adolescencia puede ser de utilidad compartir los logros en autonomía, afectividad y capacidad de socialización alcanzada con otros chicos con autismo en una intervención grupal enfocada a compartir intereses y a la conducta social. 

  Ya que es un trastorno crónico, al llegar a la edad adulta también continúa la intervención, aunque debido a la tendencia de mejorar, el tratamiento se va adaptando en cada etapa de acuerdo a las necesidades. 

¿Se pueden usar fármacos? Dependiendo de cada caso y con la supervisión adecuada. No hay un medicamento para tratar el autismo, solo se tratan los síntomas, principalmente la irritabilidad e impulsividad, recordemos que se trata de niños que desde muy pequeños tienen los síntomas así que un tratamiento tan prolongado puede no ser tan conveniente en todos los casos, depende de las recomendaciones del equipo médico si se tomará la decisión de usar fármacos. 

Conclusiones 

El tema del autismo bastante amplio y en este episodio traté de dar un panorama general sobre este trastorno del neurodesarrollo, cada caso es único y depende mucho de la presentación clínica, del grado, de la presencia de otras enfermedades y de lo temprano que se inicie la intervención, que el pronóstico puede ser más o menos favorable. El trastorno del espectro autista es variable en cada etapa de la vida por lo que la adaptación del tratamiento debe ser una regla indispensable, hace falta mucha investigación al respecto del origen de este trastorno y su definición está en constante cambio. Se espera contar con herramientas diagnósticas y de intervención cada vez mejores para que haya un efecto más positivo y mejor pronóstico. 

Lecturas recomendadas:

Neuropsicología de los trastornos del neurodesarrollo de Guillermina Yañez Tellez de editorial manual moderno. 

Los trastornos del espectro autista de Hervás Zúñiga, Baldama y Salgado del Curso VI de pediatría integral, volumen XXI , número 2 de marzo del 2017. https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2017-03/los-trastornos-del-espectro-autista-tea/

La información del Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC)  https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/autism/facts.html