Epilepsia: aspectos básicos para una mejor comprensión
Cuando escuchamos sobre la epilepsia, lo primero que generalmente pensamos es en convulsiones, pero este tema es mucho más que eso.
La epilepsia es una enfermedad cerebral no transmisible, crónica, y afecta a personas de todas las edades, en todo el mundo; aproximadamente 50 millones de personas la padecen, lo que la convierte en uno de los trastornos neurológicos más comunes. De acuerdo con los datos de la OMS, cerca del 80% de los pacientes viven en países de ingresos bajos y medianos de los cuales tres cuartas partes no reciben el tratamiento necesario. En general, el riesgo de muerte prematura en personas con epilepsia es hasta tres veces mayor que en el resto, sin embargo, se estima que el 70% de quienes tienen epilepsia podrían vivir sin convulsiones si se diagnosticaran y trataran adecuadamente, es por eso que abordar algunos de los conceptos clave de esta patología es importante.
La epilepsia se define como la ocurrencia transitoria de síntomas y/o signos causados por una actividad neuronal cerebral sincrónica, es decir, que se presenta al mismo tiempo, que es anormal y excesiva. Incluye una serie de trastornos cerebrales, complejos, crónicos y se caracteriza por crisis recurrentes, no-provocadas.
El carácter recurrente de las crisis es un aspecto significativo, ya que se puede sufrir de crisis sin necesariamente tener epilepsia, se estima que entre el 3 al 10% de la población puede tener una crisis alguna vez en la vida, pero sólo 1% de la población tiene epilepsia.
El aspecto no-provocado de las crisis descarta a quien sufre de crisis secundarias a una intoxicación o supresión de alcohol o drogas, insuficiencia renal aguda, crisis febriles, trastornos metabólicos como la hipoglucemia, hipocalcemia, etc.
Aclaremos algunos conceptos:
Primero, la crisis epiléptica es una manifestación clínica puede ser motora, sensitiva, sensorial, psíquica o de otro tipo, secundaria a una descarga anormal, sincronizada y excesiva de neuronas corticales; suele tratarse de episodios bruscos, breves, paroxísticos y autolimitados.
Por otro lado, el síndrome epiléptico se refiere al conjunto de signos y síntomas que definen un tipo determinado de epilepsia por sus características clínicas, electroencefalográficas, etiológicas, fisiopatológicas y pronósticas comunes, como el caso del síndrome de West.
Ahora bien, el estatus epiléptico es una crisis comicial cuya duración excede los 30 minutos o bien, varias crisis encadenadas sin recuperación del nivel de conciencia entre ellas. Puede ser convulsivo o no convulsivo, suelen presentarse como alteración del comportamiento o del nivel de conciencia ya sea parcial o generalizado y como puedes imaginar, constituye una emergencia médica que tiene el potencial para producir daño neurológico grave.
El término convulsión se refiere únicamente a la manifestación motora, es decir a los movimientos de una crisis epiléptica y consiste en contracciones musculares anormales y excesivas, generalmente bilaterales, que pueden ser sostenidas o interrumpidas, pero es muy importante saber que no todas las crisis epilépticas son convulsivas por ejemplo existen otros tipos, como las crisis atónicas, de ausencias, focales con manifestación sensorial.
A grandes rasgos se pueden clasificar a las crisis epilépticas en tres grandes grupos: focales, generalizadas y desconocidas.
Las crisis focales poseen manifestaciones clínicas muy diversas que varían de acuerdo a la zona cerebral involucrada durante la descarga epiléptica, pero en general hay cuatro grandes grupos de síntomas:
1. Manifestaciones motoras: caracterizadas por movimientos involuntarios de tipo clónico (cortos y repetitivos), postura tónica (rigidez), tónico-clónicos (combinación de los anteriores), mioclónicos (“sacudida”) o bien signos motores “negativos” como la parálisis de Todd (debilidad de una extremidad que se produce posterior a una crisis).
2.Manifestaciones sensoriales: determinada por trastornos en la sensibilidad, alucinaciones de diferente índole, pueden ser visuales, auditivas, gustatorias, olfatorias, etc.
3.Manifestaciones autonómicas, que son síntomas provenientes del sistema autónomo/vegetativo como pueden ser palpitaciones, aumento o disminución de la frecuencia cardiaca, es decir, taquicardia o bradicardia, además de sudoración, salivación excesiva, cambios pupilares, sensación epigástrica ascendente, es esa sensación de vacío en el abdomen que sube hacia el tórax o cuello, náusea/vómito, etc.
4.Manifestaciones psiquiátricas/discognitivas: sensación de ya haber vivido, visto, o escuchado lo que sucede en ese momento, sensación onírica: como estar en un sueño, sensación de despersonalización o autoscopia, es como si se estuviera fuera de sí y se observara a sí mismo, furia o miedo súbitos, crisis de risa , crisis de llanto, sensaciones de éxtasis, incluso orgasmos, crisis discognitivas que anteriormente eran llamadas parciales complejas, caracterizadas por la desconexión del medio, etc,
En el caso de las crisis focales pueden ser con conciencia preservada o alterada, de inicio motor o no motor, focal a bilateral o tónica-clónica.
En el siguiente grupo de las crisis generalizadas habitualmente se presentan con pérdida de la conciencia con excepción de las crisis mioclónicas y pueden ser de tipo motor: tónicas, clónicas, tónico-clónicas, mioclónicas, atónicas que implica la pérdida del tono postural, o de tipo no motor como es el caso de las ausencias.
Finalmente encontramos las de inicio desconocido que pueden presentarse con o sin alteración de la conciencia, de tipo motor ya sea tónico-clónica, tónica, atónica o espasmos epilépticos, pueden ser de tipo no motor con detención de comportamiento o en caso de tener características que no entren en ninguno de los anteriores, de tipo no clasificada.
Ahora que tenemos una idea de lo que son las crisis epilépticas, hablemos sobre la etiología, es decir, las causas. Para estudiarlas más fácilmente las podemos dividir en seis grupos: estructurales, genéticas, infecciosas, metabólicas, inmunológicas y desconocidas. Entre las más comunes tenemos, por ejemplo:
- Daño cerebral por lesiones prenatales o perinatales como podría ser la asfixia, traumatismos durante el parto o bajo peso al nacer.
- Malformaciones congénitas o alteraciones genéticas con malformaciones cerebrales asociadas.
- Traumatismos craneoencefálicos graves.
- Accidentes cerebrovasculares que limitan la llegada del oxígeno al cerebro.
- Infecciones cerebrales como las meningitis o encefalitis.
- Algunos síndromes genéticos
- Tumores cerebrales.
Para realizar el diagnóstico es necesaria una historia clínica completa, así como un examen físico que comprenda una evaluación detallada del cerebro y del sistema nervioso. Algunos de los estudios de laboratorio requeridos son la biometría hemática, química sanguínea, electrolitos séricos (incluyendo calcio y magnesio), perfil hepático. Claro que eso no es todo, pues se necesitan estudios de neuroimagen caminados a identificar alguna lesión estructural cerebral, incluyendo a la tomografía computarizada, resonancia magnética, tomografía de fotón único (SPECT, estudio que determina el flujo sanguíneo cerebral ya sea durante crisis -ictal- o en el periodo entre ellas -interictal-) y tomografía por emisión de positrones (PET, la cual determina el metabolismo cerebral, habitualmente se realiza de manera interictal).
También se requiere un análisis de la actividad eléctrica cerebral que incluye al electroencefalograma y cualquier otro medio disponible como Video EEG, MagnetoEEG, electrocorticografía, etc.
Otro tipo de estudios importantes son la pruebas psicológicas y neuropsicológicas que servirán tanto durante el proceso de diagnóstico como posterior a él. Los aspectos más importantes a considerar en este punto son:
- El estado cognitivo global
- La percepción visual
- Praxias visocontructivas
- Procesos atencionales
- Lenguaje
- Funciones ejecutivas
- Percepción social
- Memoria
Consideremos que no solo aportan soporte al diagnóstico, sino que tiene diversos objetivos como:
- Establecer una línea de base sobre la cual evaluar cambios cognitivos y conductuales.
- Ayudar a lateralizar y localizar focos donde suceden las crisis, así como a realizar un pronóstico sobre las mejorías o alteraciones cognitivas postoperatorias.
- Determinar factores psicológicos, cognitivos y sociales que impacten sobre la cooperación del paciente en su tratamiento.
- Ayudar a detectar trastornos neurológicos o psiquiátricos comórbidos.
- Evaluar efectos cognitivos y conductuales atribuibles a fármacos antiepilépticos: monitorear la eficacia, posibles efectos secundarios, la necesidad de suplementos o cambios en el tratamiento, debido a que la epilepsia tiene una fuerte base de tratamiento farmacológico es crucial la buena comunicación entre todo el equipo de especialistas para realizar cualquier modificación de forma eficiente.
- Evaluar la necesidad de apoyo educacional, psicopedagógico o vocacional. La implementación de programas de estimulación cognitiva, de tratamientos psicoterapéuticos, fonoaudiológicos, terapia ocupacional, entre otros de acuerdo a las necesidades de cada paciente.
Entrando al tema del tratamiento, prácticamente podríamos dividirlo en dos: medicamentos o cirugía. Claro que la intervención neuropsicológico es importante, sin embargo, en general se aplica como apoyo de los dos anteriores para intentar recuperar, preservar o mejorar las capacidades cognitivas y psicosociales que se ven afectadas por las crisis epilépticas.
Los medicamentos para prevenir las convulsiones, llamados anticonvulsivos o medicamentos antiepilépticos, en algunos artículos puedes encontrarlos como FAE.
La prescripción de FAE dependerá del tipo de epilepsia que tiene el paciente. Algunos de ellos pueden ser la fenitoína, carbamazepina, levetiracetam, gabapentina, pregabalina, tiagabina y un largo etcétera.
Estos medicamentos habitualmente de usan en monoterapia, es decir uno solo y de no haber respuesta pueden combinarse entre sí, generalmente no se emplean más de 2 o 3 al mismo tiempo. Es posible controlar las convulsiones. Con un tratamiento anticonvulsivante adecuado, hasta un 70% de las personas con epilepsia podrían vivir sin convulsiones.
Algunos de los efectos secundarios más comunes de los FAE son sedación, alteraciones cognitivas y conductuales, mareos y molestias gastrointestinales. Las alteraciones cognitivas más comunes están relacionadas con la atención, concentración, vigilancia, aprendizaje, memoria, velocidad de procesamiento de la información y velocidad motora; las alteraciones conductuales más comunes son irritabilidad, hiperactividad, labilidad emocional y agresividad. Esta es la razón por la que un tratamiento integral es crucial.
Los casos en que no hay mejoría después de haber probado 2 o 3 medicamentos anticonvulsivos por un lapso aproximado de un año se denomina "epilepsia resistente al tratamiento". En este caso, el médico puede recomendar una cirugía. Hay procedimientos de tipo curativo como la resección de la zona epileptógena, hemisferectomía o hemisferotomía y paliativos, que ayudan a disminuir el número de crisis, como la estimulación del nervio vago, estimulación del nervio trigémino, estimulación subdural, estimulación cerebral profunda, callosotomía, etc.
Es probable que algunas personas con epilepsia puedan reducir o incluso suspender sus medicamentos anticonvulsivos después de no tener ninguna convulsión durante varios años. Algunos tipos de epilepsia en la niñez desaparecen o mejoran con la edad, hacia los 20 años.
En términos generales, el pronóstico de la epilepsia es bueno. Diversos estudios muestran que la probabilidad de que un paciente con epilepsia permanezca sin ninguna crisis durante al menos dos años mientras toma el tratamiento se encuentra en torno al 80-90%, tanto para niños como para adultos. Pero llegar a este punto puede tomar varios años y ser necesario probar más de un fármaco antiepiléptico. A largo plazo, un 50-60% de niños y adultos podrían dejar de tomar el tratamiento.
Por otro lado, aproximadamente el 12% de los niños y el 16% de los adultos presentan epilepsias difíciles de controlar y continúan teniendo crisis frecuentes a pesar del tratamiento. Es lo que se conocía como epilepsia refractaria o resistente al tratamiento que se mencionó antes, sin embargo, esta resistencia se supera con frecuencia con tratamiento quirúrgico, por lo cual es que algunos prefieren denominarla epilepsia de difícil control.
Para otras personas, la epilepsia es una afección de por vida. En estos casos, es necesario continuar con los fármacos.
Tener epilepsia ya es complicado por sí mismo, pero hay otros factores que impactan la vida de estas personas, no solo el acceso al tratamiento y la calidad de los servicios de salud, sino el acceso a diferentes servicios y oportunidades, por ejemplo, pueden ver reducidas sus posibilidades educativas o para adquirir un seguro de vida y de enfermedad, tener dificultades para obtener licencia de conducir incluso para ocupar determinados puestos de trabajo.
Debido a este tipo de segregación, la OMS y sus asociados reconocen que la epilepsia es un importante problema de salud pública y han creado el lema “Sacar a la enfermedad de las sombras”, junto con la Liga Internacional contra la Epilepsia y la Oficina Internacional para la Epilepsia han dirigido una Campaña Mundial contra la Epilepsia para proporcionar mejor información, aumentar la sensibilización y fortalecer los esfuerzos públicos y privados por mejorar la atención y reducir el impacto de la enfermedad.
La clasificación operacional de los tipos de crisis por la Liga Internacional contra la Epilepsia.
El artículo neuropsicología en epilepsia, publicado en la Revista Médica Clinica CONDES
La página de la Organización mundial de la Salud
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